赴美试管婴儿,向家族遗传病Say Goodbye!

2020年01月28日 13:27    相关标签:试管婴儿

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生一个健康的宝宝是所有的准父母共同的心愿,但往往事与愿违。

据统计,目前大约每100个新生儿中就有3~10个患有各种不同程度的遗传病,我国每年新生的婴幼儿大约有80~120万存在先天性问题,如何夫妻双方均患有遗传病,后代患病的几率极大。

因此,一般均患遗传病的夫妻是不敢轻易怀孕生子的,直至美国第三代试管婴儿出现才让他们看到了优生的曙光。

患遗传病夫妻的生育之难

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遗传病是指由遗传物质发生改变或由致病基因所控制的疾病,常为先天性,也可后天发病,包括染色体病/染色体综合征、单基因病和多基因病三大类型。

虽然现代医学一直在发展,医学专家也掌握了一些发病过程,为遗传病的诊疗和预防提供了一定的基础和诊疗措施,但目前遗传病还无法治愈。

遗传病发病原因

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而关于遗传病的发病原因,“家族性”是遗传病的典型因素。

当夫妻都有遗传病或均带有导致该疾病的基因时,生下的后代极可能患有此遗传病或称为这种隐性致病基因的纯合子(统一基因座位上的两个基因都不正常)而得病。

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我国《婚姻法》将患有严重遗传性疾病,如视网膜肌瘤、原发性癫痫、先天性心脏病等划入医学上不应当结婚的疾病范畴。

还呼吁大家适婚男女应做好婚前及产前遗传学筛查。

以常见的地中海贫血症、血友病为例:

若夫妻双方为同类型的地中海贫血症患者,则生下的后代25%为中重度地贫患儿,50%携带者,只有1/4的可能是正常儿;

若是夫妻均为血友病患者,其所孕育的子女也都为血友病患儿。

可想而知,这样高的生育风险,本就处在遗传病症痛苦中的夫妻,也都不希望悲剧加诸在自己的孩子身上,那生子愿望又该何去何从呢?

赴美试管—告别家族遗传病

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PGS/PGD技术在美国已经有30年的发展史,至今已拥有全基因筛查诊断技术,将辅助生殖技术从单纯解决生育提升到了优生优育的高度。

PGS技术→筛查23对染色体

PGS技术即胚胎移植前遗传学筛查技术,指在胚胎植入母体子宫前,对其进行染色体数目和结构进行异常的检测,分析胚胎是否存在遗传物质异常的一种遗传学筛查方法。

此技术在美国经过了三代的发展演变:

→→FISH技术

(基本淘汰,只能筛查第13、18、21、X、Y这五对染色体)

→→ACGH技术

(普遍使用,能对全部的23对染色体进行筛查)

→→NGS技术

(新技术,在筛查全部染色体的基础上准确到细小微缺失,准确率比ACGH高出2%)

所以大大降低由胚胎染色体重复、缺失、易位、倒位等异常问题导致的新生儿患病机率。

PGD技术→规避274种遗传病

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PGD技术及胚胎移植前基因诊断技术,是在胚胎移植前针对基因突破点进行检测,诊断胚胎是否携带隐性遗传致病基因,以防止遗传病下行,目前美国此技术能够完美规避的遗传病多达274种。

有家族遗传病的准父母,也可以放心迎接宝宝啦!

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